第1章 罕見病患者行外科手術 第1節 吉特曼綜合征(Gitelman綜合征)患者行全身麻醉甲狀腺癌根治術 第2節 埃勒斯－當洛斯綜合征(Ehlers-Danlos綜合征)患者行全身麻醉膽囊切除和膽管探查術 第3節 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發作綜合征(MELAS綜合征)患者行全身麻醉甲狀腺癌根治術 第4節 卡斯爾曼病(Castleman病)合并重癥肌無力患者行全身麻醉頸部腫物切除術 第5節 馮希佩爾－林道綜合征(VHL綜合征)患者行全身麻醉腎部分切除術 第6節 遺傳性包涵體肌病患者行全身麻醉腹腔鏡結腸癌根治術 第7節 肝豆狀核變性患者行腰麻睪丸固定術 第8節 肺泡蛋白沉積癥患者行全身麻醉肺泡灌洗術 第9節 蘭伯特－伊頓肌無力綜合征(Lambert-Eatorl肌無力綜合征)患者行全身麻醉氣管鏡檢查 第2章 罕見病患者行骨科手術 第1節 馬方綜合征患者行全身麻醉脊柱側凸矯形術 第2節 面肩肱型肌營養不良患者行全身麻醉脊柱側凸矯形術 第3節 埃默里－德賴弗斯肌營養不良(Emery-Dfeifuss肌營養不良)患者行全身麻醉脊柱側凸矯形術 第4節 進行性假肥大性肌營養不良(迪謝內肌營養不良)患者行腰麻疝修補術 第3章 罕見病患者行婦產科手術 第1節 KT綜合征患者行全身麻醉剖宮產術 第2節 糖原貯積癥Ⅱ型(蓬佩病)患者行腰麻剖宮產術 第3節 抗NMDA受體腦炎患者行腹腔鏡附件腫物切除術 第4節 烏爾里希型先天性肌營養不良(Ullrich型先天性肌營養不良)患者行全身麻醉剖富取胎術 第5節 成骨發育不全患者行全身麻醉剖宮產手術 第6節 遺傳性血栓性血小板減少性紫癜患者行腰麻剖宮產術 第7節 戈謝病患者行全身麻醉腹腔鏡卵巢腫物切除術 第8節 妊娠劇吐致韋尼克腦病(Wernicke腦病)患者行全身麻醉清宮術 第4章 罕見病患者行兒科手術 第1節 克魯宗綜合征(Crouzon綜合征)患者行全身麻醉顱縫再造術 第2節 先天性無痛無汗癥患兒行全身麻醉髂骨關節周圍占位活檢術 第3節 奧爾波特綜合征(Alport綜合征)患者行腹膜透析管置入術 第4節 遺傳性球形紅細胞增多癥患者行全身麻醉脾切除術 第5節 甲基丙二酸血癥患者行全身麻醉腦室腹腔分流術 第6節 異染性腦白質營養不良患者行全身麻醉輸液港取出術 第7節 眼球陣攣一肌陣攣綜合征患者行全身麻醉腹膜后腫物切除術 第8節 結節性硬化患者行全身麻醉開顱癲癇病灶切除術 第9節 哈勒沃登－施帕茨病(Hallervorden-Spatz病)患者行全身麻醉腦深部電刺激術 第10節 利氏綜合征(Leigh綜合征)患者行全身麻醉腦深部電刺激術 第5章 罕見病患者行五官科手術 第1節 苯丙酮尿癥患者行全身麻醉斜視矯正術 第2節 先心病單心室患者行全身麻醉乳突改良根治和鼓室成形術 第3節 特雷徹·柯林斯綜合征(Treactler Collins綜合征)患者行全身麻醉腭裂修復手術 第4節 鰓耳腎綜合征患者行鰓裂瘺管封閉和耳前瘺管切除術 附錄1 **批罕見病目錄 附錄2 第二批罕見病目錄