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帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析

包郵 帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析

出版社:人民衛生出版社出版時間:2023-12-01
開本: 其他 頁數: 320
本類榜單:醫學銷量榜
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帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析 版權信息

  • ISBN:9787117352192
  • 條形碼:9787117352192 ; 978-7-117-35219-2
  • 裝幀:一般啞粉紙
  • 冊數:暫無
  • 重量:暫無
  • 所屬分類:>>

帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析 內容簡介

書在帕金森病及其他運動障礙疾病臨床診治和科學研究負有盛名的上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院及全國其他多家單位中,精選近47例阿爾茨海默病及其他癡呆疑難病例,這些病例都是經過基因檢測或影像等技術確診的疑難病例。按照導讀、病例簡介、臨床分析與決策、診斷、診治經過、預后及隨訪、討論、專家點評,結合近期新研究進展進行系統解析。每一個疑難病例的背后都是“一條蜿蜒的小河,一道通幽的曲徑”,臨床醫生猶如偵探從一個個病案中“抽絲剝繭”,發現導致疾病的關鍵,旨在幫助神經內科醫生養成正確的臨床思維,提高臨床診斷和鑒別診斷的能力,具有重要的啟迪和參考價值。

帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析 目錄

遺傳性帕金森病及帕金森 綜合征篇 病例1以異動癥為特點的Parkin基因突變的帕金森病/2 病例2以不寧腿綜合征為特點的Parkin基因突變的帕金森病/6 病例3表現為DRD特點的Parkin基因突變的早發型帕金森病/13 病例4SNCA基因突變導致的常染色體顯性遺傳性帕金森病/20 病例5DJ-1基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早發型帕金森病/25 病例6ATP13A2基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早發型帕金森病/31 病例7LRRK2基因R1441C突變的帕金森病/36 病例8罕見的LRRK2基因G2019S突變的帕金森病/40 病例9疑似肝豆狀核變性的PLA2G6基因突變的早發型帕金森病/45 病例10PLA2G6基因突變相關的肌張力障礙-帕金森病/51 病例11PLA2G6基因復合雜合突變的嬰兒神經軸索營養不良/56 病例12以下肢肌張力障礙為特點的PINK1基因突變的帕金森病/61 病例13以治療窗狹窄為特點的PINK1基因突變的帕金森病/66 病例1422q11.2缺失突變的早發型帕金森病/72 病例15GCH1基因突變的帕金森病/78 病例16快速糾正低鈉血癥導致的帕金森綜合征/83 病例17多巴胺轉運體分子影像陰性的帕金森綜合征/89 亨廷頓病及其他舞蹈病篇 病例18常染色體顯性遺傳的亨廷頓病/96 病例19以肌張力障礙為首發癥狀的亨廷頓病/100 病例20類似亨廷頓病樣表現的類亨廷頓病2型 病例21常染色體隱性遺傳的類亨廷頓病/110 病例22發病20年的舞蹈癥-棘紅細胞增多癥/114 病例23急性起病的舞蹈癥-棘紅細胞增多癥/120 病例24左旋多巴治療有效的舞蹈癥/126 病例25少見舞蹈癥病因的McLeod綜合征/132 病例26PRRT2基因突變的發作性動作誘發性運動障礙/139 肌張力障礙及以肌張力障礙 發病的疾病篇 病例27GCH1基因突變導致的多巴反應性肌張力障礙/146 病例28長期漏診的多巴反應性肌張力障礙/150 病例29Oppenheim肌張力障礙/154 病例30KMT2B基因變異的DYT28型肌張力障礙/160 病例31誤診為早發型帕金森病的ADCY5相關性肌張力障礙/164 病例32耳聾-肌張力障礙綜合征/171 病例33突發肌張力障礙的功能性運動障礙病/176 病例34以肌張力障礙為主要癥狀的6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥/180 病例35以面臂肌張力障礙起病的自身免疫性腦炎/185 其他神經變性病與運動 障礙疾病篇 病例36進行性核上性麻痹——Richardson綜合征/192 病例37皮質基底節變性/200 病例38被誤診為腦血管病的皮質基底節綜合征/205 病例39阿爾茨海默病樣病理改變所致的皮質基底節綜合征/210 病例40原發性進行性失語伴皮質基底節變性/215 病例41老年起病的肝豆狀核變性/221 病例42以精神和姿勢異常起病的肝豆狀核變性/225 病例43被誤診為腦癱和多系統萎縮的腦組織鐵沉積神經變性病/228 病例44線粒體膜蛋白相關性神經變性/234 病例45發作性下肢無力和僵硬的先天性副肌強直/242 病例46發作性下肢僵硬的僵人綜合征/247 病例47變異型僵人綜合征/252 病例48以胼胝體發育不良為特征的遺傳性痙攣性截癱11型/257 病例49表現為青少年型帕金森綜合征的遺傳性痙攣性截癱11型/262 病例50FA2H基因突變的復雜型痙攣性截癱/271 病例51表現為帕金森綜合征的脊髓小腦共濟失調3型/276 病例52痙攣性截癱并存脊髓小腦性共濟失調家系/284 病例53RNF216基因相關的GordonHolmes綜合征/291 病例54以早發型帕金森綜合征發病的線粒體腦肌病/296 病例55以特發性震顫為主要表型的神經元核內包涵體病家系/302
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帕金森病及其他運動障礙疾病疑難病例解析 作者簡介

陳生弟,瑞金醫院神經科主任、上海交通大學神經病學研究所所長,中華醫學會神經病學分會副主委,神經變性疾病研究組組長。長期從事神經變性疾病帕金森病和阿爾茨海默病的診治研究。在國內核心學術刊物發表研究論文260余篇,主編和參編專著30余部。在帕金森病和阿爾茨海默病研究領域保持國際先進、國內領先。獲17項國家、教育部、衛生部、中華醫學、上海市科技進步獎,獲國務院政府特殊津貼。

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