遺傳性帕金森病及帕金森 綜合征篇 病例1以異動癥為特點的Parkin基因突變的帕金森病/2 病例2以不寧腿綜合征為特點的Parkin基因突變的帕金森病/6 病例3表現為DRD特點的Parkin基因突變的早發型帕金森病/13 病例4SNCA基因突變導致的常染色體顯性遺傳性帕金森病/20 病例5DJ-1基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早發型帕金森病/25 病例6ATP13A2基因突變導致的常染色體隱性遺傳性早發型帕金森病/31 病例7LRRK2基因R1441C突變的帕金森病/36 病例8罕見的LRRK2基因G2019S突變的帕金森病/40 病例9疑似肝豆狀核變性的PLA2G6基因突變的早發型帕金森病/45 病例10PLA2G6基因突變相關的肌張力障礙-帕金森病/51 病例11PLA2G6基因復合雜合突變的嬰兒神經軸索營養不良/56 病例12以下肢肌張力障礙為特點的PINK1基因突變的帕金森病/61 病例13以治療窗狹窄為特點的PINK1基因突變的帕金森病/66 病例1422q11.2缺失突變的早發型帕金森病/72 病例15GCH1基因突變的帕金森病/78 病例16快速糾正低鈉血癥導致的帕金森綜合征/83 病例17多巴胺轉運體分子影像陰性的帕金森綜合征/89 亨廷頓病及其他舞蹈病篇 病例18常染色體顯性遺傳的亨廷頓病/96 病例19以肌張力障礙為首發癥狀的亨廷頓病/100 病例20類似亨廷頓病樣表現的類亨廷頓病2型 病例21常染色體隱性遺傳的類亨廷頓病/110 病例22發病20年的舞蹈癥-棘紅細胞增多癥/114 病例23急性起病的舞蹈癥-棘紅細胞增多癥/120 病例24左旋多巴治療有效的舞蹈癥/126 病例25少見舞蹈癥病因的McLeod綜合征/132 病例26PRRT2基因突變的發作性動作誘發性運動障礙/139 肌張力障礙及以肌張力障礙 發病的疾病篇 病例27GCH1基因突變導致的多巴反應性肌張力障礙/146 病例28長期漏診的多巴反應性肌張力障礙/150 病例29Oppenheim肌張力障礙/154 病例30KMT2B基因變異的DYT28型肌張力障礙/160 病例31誤診為早發型帕金森病的ADCY5相關性肌張力障礙/164 病例32耳聾-肌張力障礙綜合征/171 病例33突發肌張力障礙的功能性運動障礙病/176 病例34以肌張力障礙為主要癥狀的6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥/180 病例35以面臂肌張力障礙起病的自身免疫性腦炎/185 其他神經變性病與運動 障礙疾病篇 病例36進行性核上性麻痹——Richardson綜合征/192 病例37皮質基底節變性/200 病例38被誤診為腦血管病的皮質基底節綜合征/205 病例39阿爾茨海默病樣病理改變所致的皮質基底節綜合征/210 病例40原發性進行性失語伴皮質基底節變性/215 病例41老年起病的肝豆狀核變性/221 病例42以精神和姿勢異常起病的肝豆狀核變性/225 病例43被誤診為腦癱和多系統萎縮的腦組織鐵沉積神經變性病/228 病例44線粒體膜蛋白相關性神經變性/234 病例45發作性下肢無力和僵硬的先天性副肌強直/242 病例46發作性下肢僵硬的僵人綜合征/247 病例47變異型僵人綜合征/252 病例48以胼胝體發育不良為特征的遺傳性痙攣性截癱11型/257 病例49表現為青少年型帕金森綜合征的遺傳性痙攣性截癱11型/262 病例50FA2H基因突變的復雜型痙攣性截癱/271 病例51表現為帕金森綜合征的脊髓小腦共濟失調3型/276 病例52痙攣性截癱并存脊髓小腦性共濟失調家系/284 病例53RNF216基因相關的GordonHolmes綜合征/291 病例54以早發型帕金森綜合征發病的線粒體腦肌病/296 病例55以特發性震顫為主要表型的神經元核內包涵體病家系/302