第 1章·概論 1
腫瘤是一組遺傳性疾病 1
遺傳學(xué)術(shù)語 1
人類基因組 5
腫瘤基因組 5
腫瘤的表觀遺傳學(xué) 14
基因診斷：胚系檢測、診斷基因集和體細(xì)胞測序 17
展望 19
第 2章·臨床工作中的腫瘤遺傳風(fēng)險評估：確定需要轉(zhuǎn)診的患者 24
腫瘤遺傳學(xué)在?？苹D(zhuǎn)診中的重要性 24
腫瘤遺傳學(xué)專科轉(zhuǎn)診*常見的適應(yīng)證 24
常見腫瘤的具體轉(zhuǎn)診指征 26
如何將患者推薦給腫瘤遺傳學(xué)顧問 29
結(jié)論 30
第 3章·腫瘤風(fēng)險評估與遺傳咨詢原則 32
引言 32
散發(fā)性、家族性和遺傳性腫瘤 32
腫瘤遺傳咨詢過程的主要步驟 33
理想的檢測人選 36
需要考慮基因檢測的情況 37
選擇實(shí)驗(yàn)室和檢測項(xiàng)目的注意事項(xiàng) 38
高風(fēng)險家庭成員的基因檢測 38
可能的基因檢測結(jié)果 39
多基因組合檢測 40
心理社會評估 41
傳統(tǒng)腫瘤遺傳咨詢和替代醫(yī)療模式的局限性和障礙 42
總結(jié) 43
第 4章·腫瘤基因檢測實(shí)驗(yàn)方法 46
腫瘤相關(guān)的基因突變類型、易感基因 46
檢測基因突變的實(shí)驗(yàn)方法 47
突變分類 51
基因檢測結(jié)果報告解讀 52
基因檢測規(guī)章制度 52
直接面向消費(fèi)者的基因檢測 53
體細(xì)胞組織檢測 53
第 5章·乳腺癌 56
引言 56
乳腺癌風(fēng)險評估 56
遺傳性乳腺癌綜合征患者的處理 64
伴有乳腺癌家族史的人群管理 80
遺傳性乳腺癌綜合征背景下的乳腺癌管理 83
第 6章·胃腸道息肉病綜合征 91
腺瘤性息肉病綜合征 91
錯構(gòu)瘤性息肉病綜合征 100
其他罕見的息肉病綜合征 104
第 7章·遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌 110
疾病特異性腫瘤的流行病學(xué) 110
疾病特異的風(fēng)險評估、咨詢和檢測 113
遺傳性腫瘤綜合征：臨床特征和基于基因缺陷的風(fēng)險評估 117
其他潛在基因缺陷 120
高?；颊叩呐R床處理 122
第 8章·子宮癌：風(fēng)險評估與臨床管理 131
疾病特定腫瘤流行病學(xué)和危險因素 131
遺傳性腫瘤綜合征 131
風(fēng)險評估、咨詢和檢測 134
高風(fēng)險患者的臨床管理 139
第 9章·卵巢癌：風(fēng)險評估與臨床管理 144
疾病特異性腫瘤流行病學(xué)和風(fēng)險因素 144
風(fēng)險評估、咨詢和檢測 149
高危患者的臨床管理 156
第 10章·胰腺癌遺傳學(xué) 166
引言 166
組織病理學(xué)和分子學(xué)進(jìn)展 167
胰腺癌的風(fēng)險評估、咨詢和檢測 173
遺傳咨詢和檢測 178
高?；颊叩呐R床管理 179
遺傳危險因素對胰腺癌治療的影響 182
未來方向 188
結(jié)論 190
第 11章·生殖泌尿道腫瘤：風(fēng)險評估與臨床管理 198
引言 198
腎癌 198
膀胱癌 204
前列腺癌 207
睪丸癌 209
第 12章·胃癌的遺傳傾向 215
胃癌概述、流行病學(xué)及亞型 215
胃癌的危險因素 215
胃癌的遺傳易感性 216
遺傳性彌漫型胃癌 216
家族性腸型胃癌 220
遺傳咨詢 226
胃癌的一級預(yù)防 226
結(jié)論 226
第 13章·內(nèi)分泌癌 230
引言 230
甲狀腺非髓樣癌 230
甲狀腺髓樣癌 234
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)與甲狀旁腺腫瘤 239
腎上腺皮質(zhì)腫瘤 244
嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤 248
第 14章·皮膚癌：風(fēng)險評估與臨床管理 255
風(fēng)險評估與臨床管理 255
皮膚癌的流行病學(xué) 259
皮膚癌的風(fēng)險評估及檢測 260
遺傳性腫瘤綜合征 262
高風(fēng)險患者的臨床管理 270
第 15章·兒科腫瘤和其他類型腫瘤：風(fēng)險評估與臨床管理 274
引言 274
DNA 修復(fù)障礙相關(guān)疾病 274
抑癌基因異常 280
原癌基因失調(diào) 288
轉(zhuǎn)錄因子基因失調(diào) 290
端粒和 RNA 紊亂 291
常染色體病 293
原發(fā)性免疫缺陷疾病 294
第 16章·腫瘤遺傳學(xué)評估和基因檢測中的倫理、法律和心理社會問題 302
倫理與法律問題 302
未成年人的測試 305
直接面對消費(fèi)者（DTC）檢測 306
公平 307
向患者披露的義務(wù) 309
警告高危親屬的責(zé)任 310
基因歧視 313
人類基因能獲得專利嗎 315
心理社會問題 316
結(jié)論 324
第 17章·與孩子及其家人溝通遺傳性腫瘤風(fēng)險和基因檢測結(jié)果 331
有關(guān)遺傳性腫瘤風(fēng)險交流的文獻(xiàn)概述 331
對兒童進(jìn)行結(jié)果告知的準(zhǔn)備 332
告知前進(jìn)行兒童成長的考慮 334
結(jié)果告知的“五個 W” 338
告知兒童結(jié)果后 340
醫(yī)療機(jī)構(gòu)的作用 341
第 18章·臨床腫瘤基因組學(xué)的未來挑戰(zhàn)和機(jī)遇 344
引言 344
預(yù)先識別胚系腫瘤風(fēng)險 344
應(yīng)對胚系風(fēng)險的預(yù)防性措施 352
早期基因組腫瘤診斷 352
基于基因組的個體化治療 353
結(jié)論 353