第1章 多飲多尿6年后出現肝功能異常—朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 1 第2章 伴AIP基因突變的垂體生長激素腺瘤 12 第3章 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥 20 第4章 甲狀腺激素抵抗綜合征兩例 27 第5章 顱內生殖細胞瘤 42 第6章 合并腎上腺腺瘤和部分空蝶鞍的MRI陰性庫欣病 54 第7章 淋巴細胞性垂體炎 62 第8章 原發性肥大性骨關節病 71 第9章 鞍區原發中樞神經系統彌漫大B細胞淋巴瘤 87 第10章 T3/T4降低不是甲減—SERPINA7基因新移碼突變所致部分性甲狀腺結合球蛋白缺乏癥 93 第11章 突眼、黏液性水腫、杵狀指（趾）—EMA綜合征 99 第12章 向心性肥胖，皮膚色素沉著—Carney綜合征 108 第13章 非ACTH依賴性雙側腎上腺大結節樣增生 122 第14章 男性先天性腎上腺增生癥（21-羥化酶缺陷）兩例 135 第15章 伴高血壓的原發閉經—17α-羥化酶缺陷癥 156 第16章 高血壓低血鉀—腎素瘤 166 第17章 難治性高血壓伴右腎縮小—腎動脈纖維肌發育不良 172 第18章 年輕女性繼發高血壓—大動脈炎 182 第19章 陣發性心悸大汗伴高血壓糖尿病—心臟副神經節瘤 193 第20章 唐氏綜合征合并糖尿病 205 第21章 糖尿病伴胰腺占位—自身免疫性胰腺炎 212 第22章 母系遺傳糖尿病伴聽力下降—線粒體糖尿病 221 第23章 單基因突變所致特殊類型糖尿病 230 第24章 糖尿病伴左腎、胰尾和子宮缺如—17q12染色體微缺失綜合征 239 第25章 年輕糖尿病伴家族史—MODY3型糖尿病 248 第26章 IgG4相關性垂體炎兩例 254 第27章 1型低鉀型周期性麻痹 272 第28章 持續低血鉀—Gitelman綜合征兩例 281 第29章 多發性內分泌腺瘤病1型兩例 293 第30章 多發性內分泌腺瘤病2型 308 附錄 321