緒論

**節醫學遺傳學的任務和范疇001

第二節醫學遺傳學發展簡史001

第三節人類基因組001

第四節遺傳病概述003

第五節醫學遺傳學的發展方向004

同步練習004

參考答案006



**章基于疾病的遺傳學數據分析

**節人類基因組與遺傳數據庫007

第二節疾病的病因分析008

同步練習009

參考答案009



第二章基因突變與遺傳多態性

**節基因突變的本質及其特性011

第二節基因突變的誘發因素011

第三節基因突變的形式012

第四節DNA損傷的修復013

第五節遺傳多態性013

同步練習014

參考答案015



第三章基因突變的細胞分子生物學效應

**節基因突變導致蛋白質功能異常016

第二節基因突變引起性狀改變的分子生物學機制017

同步練習018

參考答案019



第四章單基因疾病的遺傳

**節系譜與系譜分析020

第二節常染色體顯性遺傳病的遺傳020

第三節常染色體隱性遺傳病的遺傳021

第四節X連鎖顯性遺傳病的遺傳022

第五節X連鎖隱性遺傳病的遺傳022

第六節Y連鎖遺傳病的遺傳023

第七節影響單基因遺傳病分析的因素023

同步練習025

參考答案028



第五章多基因遺傳

**節數量性狀的多基因遺傳029

第二節疾病的多基因遺傳030

同步練習031

參考答案036



第六章群體遺傳

**節群體的遺傳平衡037

第二節影響遺傳平衡的因素038

第三節遺傳負荷040

第四節連鎖不平衡及其應用040

同步練習041

參考答案043



第七章線粒體的遺傳

**節人類線粒體基因組045

第二節線粒體基因突變與相關疾病046

第三節線粒體疾病的遺傳特點047

同步練習047

參考答案050



第八章人類染色體

**節人類染色體的基本特征051

第二節染色體分組、核型與顯帶技術053

同步練習055

參考答案057



第九章染色體畸變

**節染色體畸變發生的原因058

第二節染色體數目異常及其產生機制059

第三節染色體結構畸變及其產生機制060

第四節染色體畸變的分子細胞生物學效應061

同步練習062

參考答案064



第十章單基因病

**節分子病065

第二節先天性代謝病070

同步練習074

參考答案076



第十一章多基因病

**節精神分裂癥078

第二節糖尿病079

第三節原發性高血壓080

第四節神經退行性疾病081

同步練習081

參考答案083



第十二章線粒體病

**節疾病過程中的線粒體變化085

第二節線粒體病的分類085

第三節mtDNA突變引起的疾病086

第四節nDNA突變引起的線粒體病089

同步練習090

參考答案091



第十三章染色體病

**節染色體病發病概況093

第二節常染色體病094

第三節Down綜合征095

第四節性染色體病097

第五節染色體異常攜帶者099

同步練習100

參考答案102



第十四章遺傳性免疫缺陷

**節T細胞免疫缺陷103

第二節B細胞免疫缺陷104

第三節吞噬細胞缺陷104

第四節補體蛋白免疫缺陷105

同步練習105

參考答案107



第十五章出生缺陷

**節出生缺陷的發病率108

第二節出生缺陷的臨床特征108

第三節常見的出生缺陷109

第四節出生缺陷的發病機制110

同步練習111

參考答案113



第十六章腫瘤與遺傳

**節腫瘤發生的遺傳因素114

第二節基因組不穩定性與腫瘤發生115

第三節腫瘤遺傳基礎與細胞增殖和凋亡116

第四節腫瘤發生的遺傳理論118

第五節腫瘤的分子診斷與靶向治療118

同步練習119

參考答案121



第十七章表觀遺傳病

**節表觀遺傳機制122

第二節表觀遺傳病124

同步練習127

參考答案127



第十八章遺傳病的診斷

**節臨癥診斷和癥狀前診斷129

第二節產前診斷130

同步練習131

參考答案132



第十九章遺傳病的治療

**節遺傳病治療的原則133

第二節手術治療133

第三節藥物和飲食治療134

第四節基因治療134

同步練習136

參考答案138



第二十章遺傳咨詢

**節遺傳咨詢的基本內容140

第二節遺傳病再發風險率的估計141

第三節遺傳病的群體篩查142

第四節遺傳倫理142

同步練習143

參考答案146



模擬試卷

模擬試卷（一）148

模擬試卷(一)參考答案155

模擬試卷(二)156

模擬試卷(二)參考答案163